24 janvier 2012 : réunion du comité de suivi et de prospective du plan national maladies rares 2011-2014

La deuxième réunion du comité de suivi et de prospective du plan national maladies rares 2011-2014 s’est tenue la journée du 24 janvier 2012.

Elle a rassemblé près de 60 personnes toutes fortement impliquées dans la mise en œuvre du plan.

La séance a permis un échange de qualité sur l’avancement de la réflexion des 5 groupes de travail mis en place en septembre 2011. Les professeurs Sabine Sarnacki, Brigitte Chabrol, Paul Landais et Michel Goossens ont présenté les travaux des groupes de travail dont ils ont la responsabilité.

La réunion s’est poursuivie sous la présidence de Madame Annie Podeur, Directrice générale de l’offre de soins, présidente du Cospro. Elle a remercié tous les acteurs présents, notamment les vice-présidentes du Cospro, les responsables et membres des groupes de travail, avec une mention particulière aux représentants des associations de patients.

La réunion a ensuite comporté la présentation d’actions spécifiques conduites en 2011 et des perspectives pour l’année 2012. Ont été abordées les actions dans le domaine :

• de la recherche par les professeurs Véronique Paquis et Hélène Dollfus ;
• de l’accompagnement médico-social par le docteur Jacqueline Patureau et madame Hélène Marie ;
• européen et international par le docteur Ségolène Aymé.

La séance s’est achevée par la validation de l’ensemble des perspectives présentées tout au long de la journée au titre du programme de travail pour l’année 2012 en complément des actions prévues dans le calendrier initial.

Les 5 groupes de travail

• Groupe « Filières »

Le groupe a pour objectifs la mise en place de filières maladies rares, permettant de renforcer la structuration de l’organisation actuelle en 131 CRMR et 500 centres de compétence.

• Groupe « Banque nationale de données maladies rares »

Le groupe a pour objectifs de faire des propositions pour construire une banque nationale de données cliniques permettant de faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies rares, de documenter les modes de prise en charge et leur impact, de décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre correspondante et de produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares.

• Groupe « Information et outils d’amélioration de la prise en charge des patients »

Le groupe a pour objectifs de faire des propositions pour augmenter et améliorer la production et la pertinence de certains outils destinés à l’information et la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients, en particulier les PNDS.

• Groupe « Méthodologie de labellisation des centres de référence »

Le groupe a pour objectifs de revoir et faire évoluer la méthode d’évaluation et de labellisation des 131 centres de référence maladies rares en appréciant la qualité du service rendu et inscrivant la qualité de la prise en charge des patients dans une démarche continue d’amélioration. La labellisation des centres de référence maladies rares conditionne le montant alloué au titre des MIG dans le cadre de leurs missions spécifiques.

• Groupe « Plateformes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi »

Le groupe a pour objectifs de formuler des propositions pour mieux structurer la biologie experte en plates-formes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi dédiées aux maladies rares, pour en améliorer la cohérence avec la clinique parallèlement avec la structuration des centres de référence et de compétences en filières.

La fiche de route pour l’année 2012

Axe A « Améliorer la qualité de la prise en charge »

L’année 2012 doit être notamment l’année de production des livrables des cinq groupes de travail mis en place en septembre 2011.

Axe B « Développer la recherche sur les maladies rares » :

La création de la « fondation maladies rares », annoncée en réunion, est officialisée par le décret du 6 février 2012 portant approbation de ses statuts. Elle sera « lancée » officiellement lors de la journée internationale maladies rares du 29 février 2012.

Axe C « Amplifier les coopérations européennes et internationales » :

La France poursuivra en 2012 sa participation active à l’échelon européen dans le cadre de l’EUCERD, en particulier dans la perspective de la création de filières maladies rares à l’échelon européen.

Pour en savoir plus

L’éditorial d’Orphanews, la lettre d’informations d’Orphanet, 31 janvier 2012.