Les cartes de soins et d’information pour les malades atteints de la maladie
de Fabry

La maladie de Fabry

• La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire, appartenant au groupe des « maladies lysosomales », due à un déficit enzymatique.
• La maladie se caractérise par le dépôt anormal d’une substance, le Gb3, dans les cellules de différents organes (cerveau, cœur, rein, œil, oreille, appareil digestif, peau) dont le fonctionnement est altéré.
• En France, 1000 personnes (les hommes, un plus souvent et précocement que les femmes) sont atteintes par la maladie de Fabry.
• La maladie peut apparaître à tous les âges de la vie.
• Dans la maladie de Fabry, il existe un risque accru d’accidents vasculaires cérébraux, d’infarctus du myocarde, de troubles du rythme cardiaque et d’insuffisance rénale.
• Une prise en charge et un suivi régulier dans un centre spécialisé permettent de réduire ces risques et poser l’indication d’un éventuel traitement substitutif (perfusions de l’enzyme déficitaire).
• Des centres de référence ont été labellisés

La carte d’information et de soins

• le volet « soins »

• le volet « informations et conseils »