Carte de soins et d’information pour les malades atteints de syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan

• Le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire rare dans laquelle le tissu conjonctif est altéré (tissu assurant des différents organes dans l’organisme).
• Des organes très différents, (les yeux, le cœur, les articulations, les os, les muscles, le poumon) peuvent donc être atteints.
• On estime qu’une personne sur 3000 est atteinte du syndrome de Marfan, soit environ 20 000 personnes en France.
• Le syndrome de Marfan touche aussi bien les garçons que les filles.
• Les personnes atteintes de syndrome de Marfan doivent bénéficier d’une prise en charge et d’un suivi spécialisés en raison du risque de survenue de complications, notamment, cardiovasculaires (dissection aortique, atteinte des valvules cardiaques), oculaires, ostéo-articulaires et pulmonaires.
• Un centre de référence pour le syndrome de Marfan, coordonné par le professeur Jondeau (hôpital Amboise Paré AP-HP Paris), a été labellisé en 2004.

La carte de soins et d’information

Objectif de la carte :
Il existe, en effet, plus de 7000 maladies rares, toutes très différentes dans leur présentation clinique et leur évolution. Parmi ces affections, certaines, dont le syndrome de Marfan, peuvent se compliquer et nécessiter une prise en charge spécifique, souvent peu connue des professionnels de santé de première ligne, d’où des difficultés dans la coordination des soins, notamment en situation d’urgence, soulignés par les associations de patients et par les médecins urgentistes,

Il estdoncapparu indispensable de réaliser, pour tous les malades atteints de syndrome de Marfan, une carte de soins et d’information, outil au service des malades et des professionnels de santé, permettant d’améliorer la coordination des soins et de développer une meilleure circulation des informations médicales individuelles, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité.

Méthode d’élaboration :
Le modèle général de la carte a été conçu par un groupe de travail, constitué par la Direction générale de la santé (DGS), associant des professionnels de santé impliqués dans les maladies rares, des urgentistes, des représentants des sociétés savantes, des associations de malades et la base de données consacrée aux maladies rares, «Orphanet».
Un groupe de travail par pathologie a ensuite élaboré le contenu de la carte qui comprenait pour le syndrome de Marfan les représentants du centre de référence et de l’Association Française du Syndrome de Marfan (AFSM), et un représentant de la base de données consacrée aux maladies rares, « Orphanet ».

Contenu de la carte :
La carte « syndrome de Marfan » comporte 2 volets présentés dans un étui plastique où il est possible d’insérer la dernière ordonnance, le compte-rendu médical, la carte vitale.

• le volet « soins », signé par le malade (ou son représentant), est rempli par le médecin spécialiste assurant le suivi. La carte renseigne sur les coordonnées du médecin et des personnes de l’entourage à prévenir en cas d’urgence, les principales recommandations de prise en charge en situation d’urgence, les sites et numéros de téléphone d’information. Un emplacement est prévu où le médecin spécialiste peut indiquer des informations médicales personnelles sur le malade, utiles en cas d’urgence (bilan cardio-vasculaire, pathologies associées, traitement en cours, précautions particulières).

• le volet « informations et conseils » est un document destiné au malade et à son entourage. Des informations pratiques sur la maladie y figurent : définition, cause, signes, conseils de prise en charge sous forme de « règles d’or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications…), sites Internet d’information et coordonnées de l’AFSM.

Mode d’utilisation :
A chaque consultation urgente ou non, le malade est invité à présenter sa carte aux différents professionnels de santé (médecin, infirmière, kinésithérapeute…) qui peuvent ainsi, avec le médecin spécialiste, mettre en place une meilleure coordination des soins.

La carte est délivrée, remplie, mise à jour, datée, signée par le médecin assurant la coordination de la prise en charge du malade. Lors de la délivrance de la carte, le médecin expliquera au malade et à son entourage le but de la carte, son contenu et ses modalités d’utilisation respectant, notamment, les principes de secret médical et de confidentialité.

Diffusion des cartes :
Ces cartes, éditées par la DGS, disponibles depuis juin 2006, seront délivrées aux malades par les médecins du centre de référence et leurs correspondants médicaux assurant la prise en charge, avec l’aide de l’AFSM.

Les professionnels de santé, les associations de malades, à l’origine du projet et de sa réalisation, sont appelés à jouer un rôle essentiel pour aider les patients et leur entourage à s’approprier la carte afin que celle- ci devienne un véritable outil au service de la coordination de la prise en charge du malade.