Carte de soins et d’information pour les malades souffrant de mucoviscidose

La mucoviscidose

• La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis en anglais) est une maladie génétique, héréditaire rare.
• Elle est responsable de problèmes principalement respiratoires et digestifs car les sécrétions (ou mucus) présentes notamment dans les bronches, le pancréas, le foie, les intestins, les organes génitaux sont anormalement épaisses.
• C’est une des plus fréquentes maladies génétiques potentiellement graves. Près de 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année en France (soit un enfant pour 4500 naissances). 6000 personnes (enfants et adultes) souffriraient de mucoviscidose en France.
• Depuis 2001, en France, un dépistage de la mucoviscidose est réalisé à la naissance chez tous les nouveau-nés. Il permet, par un diagnostic précoce, une prise en charge plus rapide et plus adaptée des enfants atteints de mucoviscidose.
• Le test de dépistage est réalisé, avec l’accord des parents, au 3ème jour de vie, par une prise de sang au talon. Il permet de détecter les nouveau-nés qui ont une forte probabilité d’être atteints de mucoviscidose.
• Les enfants ainsi dépistés sont adressés dans un centre hospitalier ayant un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, le CRCM¹. Celui ci est chargé de confirmer (ou d’infirmer) le diagnostic et d’assurer la prise en charge de l’enfant.
• La confirmation du diagnostic de la mucoviscidose repose sur le test de la sueur qui mesure la quantité de chlore dans la sueur (en cas de mucoviscidose, ce taux est plus élevé que chez l’individu sain) et sur la recherche de mutations sur le gène responsable de la mucoviscidose.

La carte d’information et de soins

Objectif de la carte :
Il existe, en effet, plus de 7000 maladies rares, toutes très différentes dans leur présentation clinique et leur évolution. Parmi ces affections, certaines, dont la mucoviscidose, peuvent se compliquer et nécessiter une prise en charge spécifique, souvent peu connue des professionnels de santé de première ligne, d’où des difficultés dans la coordination des soins, notamment en situation d’urgence, soulignés par les associations de patients et par les médecins urgentistes,

Il est, donc, apparu indispensable de réaliser, pour tous les malades atteints de mucoviscidose, une carte de soins et d’information, outil, au service des malades et des professionnels de santé, permettant d’améliorer la coordination des soins et de développer une meilleure circulation des informations médicales individuelles, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité.

Méthode d’élaboration :
Le modèle général de la carte a été conçu par un groupe de travail, constitué par la Direction Générale de la Santé (DGS), associant des professionnels de santé impliqués dans les maladies rares, des urgentistes, des représentants des sociétés savantes, des associations de malades et la base de données consacrée aux maladies rares, «Orphanet».
Un groupe de travail, par pathologie a, ensuite, élaboré le contenu de la carte qui comprenait pour la mucoviscidose les représentants des Centres de Ressources et de Compétence de Mucoviscidose, les CRCM, les associations nationales de patients atteints de mucoviscidose, un représentant d’ « Orphanet ».

Contenu de la carte :
La carte « mucoviscidose » comporte 2 volets présentés dans un étui plastique où il est possible d’insérer la dernière ordonnance, le compte-rendu médical, la carte vitale.

• le volet « soins », signé par le malade (ou son représentant), est rempli par le médecin du CRCM assurant le suivi. La carte renseigne sur les coordonnées du médecin assurant le suivi spécialisé et des personnes de l’entourage à prévenir en cas d’urgence, les principales recommandations de prise en charge en situation d’urgence, les sites et numéros de téléphone d’information. Un emplacement est prévu où le médecin peut indiquer des informations médicales personnelles sur le malade, utiles en cas d’urgence (bilan nutritionnel et respiratoire traitement, précautions particulières…).

• le volet « informations et conseils » est un document destiné au malade et à son entourage. Des informations pratiques y figurent sur la maladie : définition, cause, signes, conseils de prise en charge sous forme de « règles d’or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications…), sites Internet d’information et coordonnées des associations nationales de patients).

Mode d’utilisation :
A chaque consultation urgente ou non, le malade est invité à présenter sa carte aux différents professionnels de santé (médecin, infirmière, kinésithérapeute…) qui peuvent, ainsi, avec le médecin du CRCM, mettre en place une meilleure coordination des soins.

La carte est délivrée, remplie, mise à jour, datée, signée par le médecin assurant la coordination de la prise en charge du malade. Lors de la délivrance de la carte, le médecin expliquera au malade et à son entourage le but de la carte, son contenu et ses modalités d’utilisation respectant, notamment, les principes de secret médical et de confidentialité.

Diffusion des cartes :
Ces cartes, éditées par la DGS, sont disponibles depuis juin 2006. L’association Vaincre La Mucoviscidose assurera l’envoi des documents aux CRCM et à l’ensemble des médecins correspondants participant habituellement à la prise en charge des malades.

Les professionnels de santé et les associations de malades, à l’origine du projet et de sa réalisation, sont appelés à jouer un rôle essentiel pour aider les patients et leur entourage à s’approprier la carte afin que celle ci devienne un véritable outil au service de la coordination de la prise en charge du malade.

¹Le CRCM est composé d’une équipe pluridisciplinaire de médecins, infirmiers, diététiciennes, psychologues, assistants sociaux spécialistes de la mucoviscidose. Il coordonne la prise en charge et le suivi de proximité des malades (adultes ou enfants) atteints de mucoviscidose. Pour connaître les coordonnées des CRCM : consultez le site « Orphanet » www.orpha.net.
La « Société Française de la Mucovizscidose-Fédération » regroupe les professionnels de santé de l’ensemble des CRCM.