Les cartes de soins et d’information pour les malades souffrant d’ostéogenèse imparfaite

L’Ostéogenèse imparfaite

• L’ostéogenèse imparfaite, aussi appelée « maladie des os de verre », est une maladie génétique, rare, héréditaire, caractérisée par une grande fragilité osseuse. Ainsi, les os, plus fragiles, se fracturent facilement, même après un traumatisme bénin (chute de sa hauteur, glissade…).
• Elle se révèle à des âges variables, parfois dans l’enfance, parfois à l’âge adulte. Elle affecte aussi bien les garçons que les filles.
• En France, 3 000 à 6000 personnes sont atteintes d’ostéogenèse imparfaite.
• Les principales manifestations de l’ostéogenèse imparfaite sont les fractures qui se répètent et surviennent même après un traumatisme anodin. D’autres manifestations sont également possibles : aspect bleuté de l’œil, usure prématurée des dents, troubles de l’audition, risque de survenue d’entorses et d’hématomes, même en l’absence de traumatisme.
• Un centre de référence prenant en charge l’ostéogenèse imparfaite a été labellisé en 2004, le « centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles », coordonné par le docteur le Merrer (Hôpital Necker -Enfants Malades, HP-HP Paris).

La carte d’information et de soins

Objectif de la carte :
Il existe plus de 7000 maladies rares, toutes très différentes dans leur présentation clinique et leur évolution. Parmi ces affections, certaines, dont l’ostéogenèse imparfaite, peuvent se compliquer et nécessiter une prise en charge spécifique, souvent peu connue des professionnels de santé de première ligne, d’où des difficultés dans la coordination des soins, notamment en situation d’urgence, soulignées par les associations de patients et par les médecins urgentistes,

Il est donc apparu indispensable de réaliser, pour tous les malades atteints d’ostéogenèse imparfaite, une carte de soins et d’information, outil au service des malades et des professionnels de santé, permettant d’améliorer la coordination des soins, de développer une meilleure circulation des informations médicales individuelles, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité.

Méthode d’élaboration :
Le modèle général de la carte a été conçu par un groupe de travail, constitué par la Direction Générale de la Santé (DGS), associant des professionnels de santé impliqués dans les maladies rares, des urgentistes, des représentants des sociétés savantes, des associations de malades et la base de données consacrée aux maladies rares «Orphanet».
Un groupe de travail, par pathologie a ensuite, élaboré le contenu de la carte qui comprenait pour l’ostéogenèse imparfaite les représentants du centre de référence, de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, AOI et un représentant d’ « Orphanet ».

Contenu de la carte :
La carte « ostéogenèse imparfaite » comporte 2 volets présentés dans un étui plastique où il est possible d’insérer la dernière ordonnance, le compte-rendu médical, la carte vitale.

• le volet « soins », signé par le malade (ou son représentant), est rempli par le médecin spécialiste assurant la prise en charge et le suivi. La carte renseigne sur les coordonnées du médecin et des personnes de l’entourage à prévenir en cas d’urgence, les principales recommandations de prise en charge en situation d’urgence, les sites et numéros de téléphone d’information. Un emplacement est prévu où le médecin peut indiquer des informations médicales personnelles sur le malade, utiles en cas d’urgence (existence d’une fragilité osseuse extrême, d’une atteinte du rachis, d’un trouble de l’hémostase, d’autres pathologies associées).

• le volet « informations et conseils » est un document destiné au malade et à son entourage. Des informations pratiques y figurent sur la maladie : définition, cause, signes, conseils de prise en charge sous forme de « règles d’or » (quand consulter en urgence, comment mieux prévenir et prendre en charge précocement les complications…), sites Internet d’information et coordonnées de l’AOI).

Mode d’utilisation :
A chaque consultation urgente ou non, le malade est invité à présenter sa carte aux différents professionnels de santé (médecin, infirmière, kinésithérapeute…) qui peuvent, ainsi, avec le médecin spécialiste, mettre en place une meilleure coordination des soins.

La carte est délivrée, remplie, mise à jour, datée, signée par le médecin spécialiste assurant la coordination de la prise en charge du malade. Lors de la délivrance de la carte, le médecin expliquera au malade et à son entourage le but de la carte, son contenu et ses modalités d’utilisation respectant, notamment, les principes de secret médical et de confidentialité.

Diffusion des cartes :
Ces cartes, éditées par la DGS, sont disponibles depuis juin 2006 et délivrées aux malades par l’intermédiaire des médecins du centre de référence et de leurs correspondants avec l’aide de l’association de patients, l’AOI.

Les professionnels de santé et les associations de malades, à l’origine du projet et de sa réalisation, sont appelés à jouer un rôle essentiel pour aider les patients et leur entourage à s’approprier la carte afin que celle ci devienne un véritable outil au service de la coordination de la prise en charge du malade.