Les cartes de soins et d’information pour les malades souffrant de Syndrome de Prader-Willi

Le Syndrôme de Prader-Willi :

• Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare caractérisée par une hypotonie durant les 2 premières années de la vie et par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire responsable de troubles endocriniens (croissance, développement pubertaire…) et du risque de survenue d’une obésité majeure dès l’enfance. Parfois un retard des acquisitions psychomotrices, variables selon les personnes, peut être observé ; plus rarement, peuvent survenir des troubles du comportement, nécessitant une prise en charge particulière.
• Le syndrome de Prader-Willi est du à une mutation située sur le chromosome N°15, survenant accidentellement lors de la conception, ce qui signifie que le risque d’avoir un autre enfant atteint dans une même fratrie est exceptionnel.
• Environ 1000 à 2000 personnes sont atteintes de Prader-Willi en France.
• Le syndrome de Prader- Willi nécessite une prise en charge pluridisciplinaire (médicale, kinésithérapique, orthophonique, éducative et psychologique). La survenue d’une obésité sévère peut être prévenue grâce à une prise en charge nutritionnelle adaptée.
• Les complications aigues peuvent survenir et menacer le pronostic vital. Elles peuvent être liées à l’obésité (apnée du sommeil, pathologies cardiovasculaires et métaboliques…), à la survenue de troubles aigues du comportement ou à la prise de médicaments contre-indiqués (dépresseurs respiratoires…) et nécessitent une prise en charge spécifique.
• La carte de soins et d’urgence permet de mieux coordonner la prise en charge de cette maladie peu connue, notamment de mieux prévenir, repérer et traiter les complications aigues. Elle constitue aussi un outil d’information au service des malades et de leurs proches.
• Un centre de référence a été labellisé
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Pour consulter la carte :
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