L’angiœdème héréditaire

Cette protéine joue un rôle dans la régulation de la fabrication des kinines, notamment de la bradykinine du sang. En l’absence de C1Inh, la bradykinine, sécrétée en excès, provoque une augmentation de la perméabilité des vaisseaux et une fuite liquidienne vers les tissus entrainant la survenue d’œdèmes.

La maladie est due à une mutation génétique sur le chromosome N°11 et se transmet héréditairement.

Environ 1000 personnes en France seraient atteintes par la maladie.

L’angiœdème héréditaire se manifeste par des œdèmes récurrents pouvant siéger aux extrémités, au tronc, au visage. La gravité potentielle de la maladie tient au fait que des œdèmes peuvent apparaître au niveau de la gorge (avec un risque d’asphyxie) ou abdominal, pouvant entrainer des complications digestives douloureuses et graves. Ces complications peuvent survenir spontanément ou à l’occasion d’un traumatisme, souvent minime (exemple : soins dentaires).

Le traitement repose sur l’administration, en cas d’œdème grave, de C1Inh injectable.

L’éducation du malade et de son entourage est essentielle afin de prévenir ou de faire face efficacement au risque de complications.

La carte de soins et d’urgence constitue un outil d’information et de coordination des soins au service du malade et des professionnels qui devrait permettre de limiter les risques de la maladie.

Un centre de référence a été labellisé
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Pour consulter la carte :

• Volet soins (PDF - 208.4 ko)
• Volet informations et conseils (PDF - 135.6 ko)

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(formulaire de demande réservé aux médecins uniquement)