La maladie de Fabry

La maladie se caractérise par le dépôt anormal d’une substance, le Gb3, dans les cellules de différents organes (cerveau, cœur, rein, œil, oreille, appareil digestif, peau) dont le fonctionnement est altéré.

En France, 1000 personnes (les hommes, un plus souvent et précocement que les femmes) sont atteintes par la maladie de Fabry.

La maladie peut apparaître à tous les âges de la vie.

Dans la maladie de Fabry, il existe un risque accru d’accidents vasculaires cérébraux, d’infarctus du myocarde, de troubles du rythme cardiaque et d’insuffisance rénale.

Une prise en charge et un suivi régulier dans un centre spécialisé permettent de réduire ces risques et poser l’indication d’un éventuel traitement substitutif (perfusions de l’enzyme déficitaire).

Des centres de référence ont été labellisés
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La carte d’information et de soins

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• Volet informations et conseils (PDF - 132.9 ko)