La politique en faveur des maladies rares en France : historique

En 1995, la Ministre des affaires sociales, Simone Veil, a créé la Mission des médicaments orphelins, dirigée par Annie Wolf. Cette décision faisait suite au rapport « Les orphelins de la santé » remis au directeur de l’Inserm en automne 1994 qui proposait un ensemble de mesures en faveur des maladies rares, notamment la mise en place d’une politique d’incitation en faveur des médicaments orphelins tant au niveau national qu’au niveau européen. Cette Mission a permis, en outre, de contribuer à la promotion de la banque de données multilingue « Orphanet » en 1996, de la plate forme maladies rares, et de soutenir des projets de recherche sur les maladies rares.

Le 13 mars 1999, un Forum citoyen sur les maladies rares, « Maladies rares et système de santé » s’est tenu, à Paris, dans le cadre des Etats généraux de la santé. Il réunissait des malades, des responsables associatifs et des professionnels de santé et a permis de mettre à jour les besoins des patients, les difficultés qu’ils rencontrent dans leur vie quotidienne. Des propositions d’actions pour le gouvernement et les partenaires ont été faites : soutenir la recherche, consolider la politique en faveur des médicaments orphelins, améliorer l’accès au diagnostic et aux soins dans le cadre de réseaux pluridisciplinaires, promouvoir l’information, soutenir les associations de malades.

En 2001, Bernard Barataud, alors président de l’AFM, a présenté devant le Conseil économique et social un rapport intitulé « Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique – constat, perspectives et possibilités d’évolution ». Ce travail, qui a permis d’ouvrir des pistes et de définir des axes prioritaires d’action, proposait notamment :

• d’approfondir la connaissance des maladies rares sur le plan national, européen et international,
• d’intégrer les avancées scientifiques en développant une filière santé de l’ADN humain,
• d’améliorer la prise en charge médicale et notamment les procédures diagnostiques,
• d’améliorer la prise en charge sociale, scolaire, économique.

Le 23 octobre 2001, le Ministre délégué à la santé a inauguré la Plateforme Maladies Rares, regroupant sur un même site les principaux acteurs œuvrant en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles :

• « l’Alliance Maladies rares » collectif national de plus de 120 associations de malades,
• « Orphanet », serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins, mis en œuvre par l’Inserm et accessible à tous sur Internet ;
• Eurordis : réseau européen de plus de 200 associations de maladies rares dont 10 alliances nationales, issues de 16 pays européens
• Maladies Rares Info Services : association ayant développé un service d’écoute, d’information et d’orientation ouvert aux personnes malades, à leur entourage et aux professionnels de santé
• En 2002, « le GIS - Institut maladies rares » s’est également installé sur ce site. C’est un groupement d’intérêt scientifique rassemblant les principaux acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares : ministères de la recherche, de la santé, et de l’industrie, INSERM, CNRS, CNAMTS et des partenaires associatifs (AFM et Alliance maladies rares).

L’action de la Fédération des maladies orphelines (FMO) créée en 1995, en faveur des patients et de leurs familles, a été reconnue d’utilité publique en 2006.

A l’initiative du ministère de la Recherche et de l’industrie, avec un partenariat public et privé un réseau pour la génomique humaine et l’innovation médicale le « GenHomme » a été créé en juin 2000 pour faire face aux enjeux scientifiques et économiques de la génomique humaine (la génomique a pour objet de dresser le catalogue de tous les gènes d’un organisme et d’en comprendre le fonctionnement) et valoriser les résultats de la recherche dans ce domaine. Dans le cadre de la politique nationale de développement du secteur des biotechnologies, le Réseau Innovation Biotechnologies (RIB) a vu le jour en 2004. Il étend à l’ensemble des biotechnologies l’action du Réseau GenHomme qui, en quatre ans, a permis de labelliser 90 projets regroupant 244 partenaires, dont un tiers d’entreprises, et a suscité le dépôt de nombre de brevets.

En octobre 2001, le ministre délégué à la santé crée le « Comité de génétique clinique » chargé de contribuer à la mise en œuvre du progrès médical et à l’amélioration de l’organisation des soins en matière de génétique prédictive, diagnostique, et thérapeutique. Ce comité comprend des experts en génétique, des associations de malades et des membres de l’administration. Il a pour objectif de conseiller le ministre de la santé dans la mise en œuvre de sa politique pour les maladies rares, et pour première mission de proposer les modalités d’organisation de la " filière ADN " en France, afin d’assurer le transfert de la recherche génomique vers les pratiques diagnostiques et thérapeutiques.

L’organisation des soins en faveur des maladies rares se structure progressivement afin d’améliorer l’accès au diagnostic et aux soins par la constitution de centres de référence ou/et de ressources ayant acquis une compétence et un savoir faire dans une pathologie donnée travaillant en coordination avec les acteurs sanitaires de proximité (hôpitaux, médecins et paramédicaux) pour optimiser la prise en charge du malade.

• A l’occasion de la contamination d’un grand nombre d’hémophiles par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), la circulaire du 9 octobre 1989 a mis en place une organisation spécifique des soins aux hémophiles et aux patients atteints d’autres troubles héréditaires de la coagulation est mise en place autour des centres régionaux de traitement de l’hémophilie (CRTH) et des centres de traitements de l’hémophilie (CTH). Ce dispositif a été évalué et actualisé, après cette évaluation par la circulaire du 24 février 1997.
• Une organisation des soins des personnes atteintes de mucoviscidose avec mise en place d’un réseau de professionnels sous la responsabilité d’un centre de ressources et de compétence de mucoviscidose (CRCM) situé en milieu hospitalier a vu le jour en octobre 2001 ; actuellement, 45 CRCM sont opérationnels. La mise en place du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose généralisé sur toute la France début 2002 permet de dépister les nouveaux nés atteints au stade préclinique et de les orienter vers les CRCM. Ainsi a été mise en place une prise en charge cohérente et précoce des malades qui devraient à terme améliorer notablement leur survie.
• Une organisation des soins a également été mise en place pour la sclérose latérale amyotrophique en 2002 avec la constitution de 17 centres de référence travaillant avec des centres hospitaliers de proximité ou centres de compétence permettant une prise en charge coordonnée des malades.

En 2003, Jean-Fançois Mattei, Ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007, un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.

Cette loi quinquennale définit, dans un rapport annexé, ces objectifs ainsi que les principaux plans d’action que le Gouvernement entend mettre en œuvre (article L. 1411-2). Pour la période 2004-2008, 5 plans stratégiques ont été prévus par le rapport annexé à la loi de santé publique. Selon les termes du rapport, ces plans organisent des ensembles d’actions et de programmes cohérents pour répondre aux problèmes de santé nécessitant une coordination des actions d’intervenants multiples sur plusieurs années :

• plan national de lutte contre le cancer 2003-2007 ;
• plan national de lutte pour limiter l’impact de la violence, des comportements à risque et des conduites addictives ;
• plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé des facteurs d’environnement (PNSE), y compris les facteurs d’environnement professionnel ;
• plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques ;
• plan national pour améliorer la prise en charge des maladies rares.