Les porphyries aigues hépatiques

• En cas de porphyrie, la chaîne de fabrication de l’hème, située dans le foie, n’est pas fonctionnelle et des produits chimiques intermédiaires, (= les porphyrines et les précurseurs des porphyrines), s’accumulent dans l’organisme, d’où le nom de « porphyrie hépatique » donné à ce groupe de maladies.

L’accumulation des précurseurs des porphyrines, l’acide d aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG), provoquent des crises aiguës tandis que l’excès de porphyrines entraîne une « photo-réaction cutanée » (= hypersensibilité à l’exposition lumineuse solaire) et des signes cutanés de porphyrie.

• Les porphyries hépatiques aiguës englobent quatre maladies, correspondant chacune à un déficit enzymatique particulier :

• la porphyrie aiguë intermittente, la plus fréquente
• la porphyrie variegata
• la coproporphyrie héréditaire
• le déficit en ALA Déhydrase, exceptionnel

• Chaque maladie est différente mais toutes ont en commun le risque de survenue de « crises aiguës de porphyrie », se manifestant par des signes douloureux abdominaux et neuropsychiatriques qui peuvent être à l’origine des situations d’urgence graves. Ces crises sont déclenchées par des facteurs de risque qui peuvent être souvent évités ou limités :

• prise de certains médicaments contreindiqués
• jeûne prolongé ou régime amaigrissant réalisé sans suivi médical approprié,
• prise d’alcool,
• infection intercurrente (exemple grippe…),
• situations de stress,
• choc affectif.

Pour une même maladie, les manifestations sont variables d’une personne à l’autre et évoluent dans le temps.

• Il y a autant de porteurs hommes que de femmes. En revanche, les femmes sont plus souvent atteintes. La maladie se manifeste surtout chez les femmes jeunes (de la puberté à la ménopause). Sa fréquence en Europe est estimée à 1 sur 75 000 pour la porphyrie aiguë intermittente.

La carte de soins et d’urgence constitue un outil d’information de coordination de la prise en charge qui devrait permettre d’améliorer la prise en charge.

Un centre de référence a été labellisé.
Pour accéder à la liste : article 2127

Pour consulter la carte :

• Volet soins (PDF - 236.1 ko)
• Volet informations et conseils (PDF - 163.7 ko)

• Pour accéder au bon de commande en téléchargement (PDF - 219.1 ko) (formulaire de demande réservé aux médecins uniquement)