Les Thalassémies

14 avril 2009
rss_off
Imprimer Grossir la taille des caractères taille de caractères normals
  • twitter
  • Facebook
  • Google
  • Googlebuzz
  • Live
  • Del.icio.us
  • technorati
  • viadeo
  • Yahoo! Bookmarks
  • Myspace
fermer

Les thalassémies sont des maladies génétiques héréditaires rares de l’hémoglobine (Hb) atteint autant les garçons que les filles.

L’Hb est le pigment contenu dans les globules rouges permettant le transport de l’oxygène à travers le corps. L’Hb est composée de 2 chaînes α et 2 chaînes β. Elle est fabriquée par les globules rouges dans la moelle osseuse. En cas de thalassémie, la fabrication des chaînes est réduite ou absente. La moelle osseuse ne fabrique pas correctement les globules rouges qui ne sont plus assez nombreux dans le sang, d’où une baisse du taux de l’Hb (anémie). Les globules rouges produits sont, de plus, rapidement détruits (hémolyse).

On distingue plusieurs types de thalassémies, en fonction du type de chaîne manquante et de l’importance de l’anémie :

  • Les thalassémies majeures se manifestent par une anémie sévère et nécessitent des transfusions régulières ; les premières manifestations de la maladie surviennent le plus souvent chez le nourrisson ;
  • Les thalassémies intermédiaires et les hémoglobinoses H ont une anémie moins sévère et se révèlent souvent plus tardivement ; les transfusions ne sont pas nécessaires ou seulement de temps en temps. Une surcharge en fer se constitue progressivement dans l’organisme, qui peut être traitée médicalement.

Un registre français des thalassémies permet de recenser les personnes atteintes et de suivre leurs problèmes de santé. En France, les données issues des registres sont rendues anonymes dans le respect de la loi « informatique et liberté ».

La carte de soins et d’urgence constitue un outil d’information de coordination de la prise en charge qui devrait permettre d’améliorer la prise en charge.

Un centre de référence a été labellisé.
Pour accéder à la liste : article 2127

Pour consulter la carte :

<p>Madame Marisol Touraine</p>

Marisol Touraine - Ministre des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes

Mots-clés

Service Public Legifrance Gouvernement IGAS

Ce site respecte les principes de la charte HONcode de HON Ce site respecte les principes de la charte HONcode.
Site certifié en partenariat avec la Haute Autorité de Santé (HAS).
Vérifiez ici.