Maladies rares

La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis en anglais) est une maladie génétique, héréditaire rare. Elle est responsable de problèmes principalement respiratoires et digestifs (...)

L’hémophilie est une maladie génétique, héréditaire rare qui affecte la coagulation du sang et touche presque exclusivement les hommes. Les personnes atteintes d’hémophilie ne fabriquent pas (...)

L’ostéogenèse imparfaite, aussi appelée « maladie des os de verre », est une maladie génétique, rare, héréditaire, caractérisée par une grande fragilité osseuse. Ainsi, les os, plus fragiles, se fracturent (...)

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire rare dans laquelle le tissu conjonctif est altéré (tissu assurant des différents organes dans l’organisme). Des organes très différents, (les (...)

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L’unité motrice (constitué par le muscle, la jonction nerf/muscle et le nerf) fonctionne mal et le muscle ne (...)

Les maladies rénales atteignent 2 millions de personnes en France dont plus de 60 000 personnes au stade ultime de l’insuffisance chronique. Chaque année, en France, près de 8000 personnes commencent (...)

La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire, appartenant au groupe des « maladies lysosomales », due à un déficit enzymatique. La maladie se caractérise par le dépôt anormal d’une (...)

La myasthénie est une maladie rare, le plus souvent d’origine auto-immunitaire, entraînant un défaut de transmission entre le nerf et e muscle moteur. Le muscle ne peut se contracter normalement, ce (...)

La narcolepsie est une maladie rare caractérisée par des troubles du sommeil et de l’éveil entraînant une somnolence diurne excessive et des chutes brutales du tonus musculaire (cataplexie). En (...)

La SLA est une maladie neuro-dégénérative grave et progressive, due à une altération du fonctionnement des cellules nerveuses commandant la motricité volontaire (motoneurones) dont la cause n’est pas (...)