Maladies rares

Les maladies rares sont des maladies qui ont le plus souvent des manifestations chroniques Elles touchent chacune un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la (...)

Ordre du jour (PDF - 17.1 ko) Présentations de la matinée 1_H_DOLLFUS_Intro_RECHERCHE_19_mars_2013.pdf (PDF - 178.1 ko) 2_V_PAQUIS_la_recherche_19_mars_2013.pdf (PDF - 251.9 ko) (...)

Les maladies rares : page d’accueil du dossier

Un centre de référence : c’est quoi ?

L’ assemblée générale des centres de référence maladies rares du 19 décembre 2012 est une journée d’informations et d’échanges, organisée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), sur le Plan (...)

La deuxième réunion du comité de suivi et de prospective du plan national maladies rares 2011-2014 s’est tenue la journée du 24 janvier 2012. Elle a rassemblé près de 60 personnes toutes fortement (...)

La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis en anglais) est une maladie génétique, héréditaire rare. Elle est responsable de problèmes principalement respiratoires et digestifs (...)

L’hémophilie est une maladie génétique, héréditaire rare qui affecte la coagulation du sang et touche presque exclusivement les hommes. Les personnes atteintes d’hémophilie ne fabriquent pas (...)

L’ostéogenèse imparfaite, aussi appelée « maladie des os de verre », est une maladie génétique, rare, héréditaire, caractérisée par une grande fragilité osseuse. Ainsi, les os, plus fragiles, se fracturent (...)

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire rare dans laquelle le tissu conjonctif est altéré (tissu assurant des différents organes dans l’organisme). Des organes très différents, (les (...)